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Cientistas portugueses deram mais um passo no conhecimento de uma doença neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, ao caracterizarem um gene homólogo do causador dessa patologia, num estudo publicado numa revista norte-americana de biologia experimental.

Segundo as principais autoras da investigação, Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, o objectivo foi tentar compreender a função biológica, até agora desconhecida, da ataxina-3, uma proteína que é codificada pelo gene responsável pela doença de Machado-Joseph (DMJ).

“O trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado”, explicou a cientista Patrícia Maciel à agência Lusa.

“Esse modelo [C. elegans] é também usado no ensino do sistema nervoso aos alunos de Medicina”, acrescentou.

O estudo está na edição online da revista da Federação das Sociedades Americanas de Biologia Experimental (FASEB Journal) e teve também como co-autores Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa e um grupo de colegas norte-americanos.

A DMJ é uma doença neurodegenerativa com início na idade adulta que provoca perda progressiva das capacidades, sobretudo no que respeita à coordenação motora, e a morte, também gradual, de conjuntos específicos de neurónios.

“Embora exista uma grande variabilidade clínica nesta doença, os primeiros sintomas são em geral a perda de equilíbrio e dificuldades na marcha, na articulação da fala e no deglutir dos alimentos, bem como defeitos subtis nos movimentos dos olhos”, referiu Patrícia Maciel.

A doença, ainda incurável, progride para uma dificuldade cada vez maior na coordenação dos movimentos até confinar os pacientes ao leito, mas sem perda das capacidades cognitivas.

Descrita como entidade clínica individual em 1978 pela neurologista portuguesa Paula Coutinho, que a estudou em famílias açorianas e de Portugal continental, esta doença foi depois encontrada noutras partes do mundo.

Segundo Patrícia Maciel, “o trabalho pioneiro da professora Paula Coutinho abriu portas ao estudo do mapeamento do gene da doença pelo grupo do professor Jorge Sequeiros [do Instituto de Biologia Molecular e Celular, da Universidade do Porto] e iniciou anos de dedicação de vários investigadores portugueses a este tema”.

Após a identificação do gene causador, tornou-se claro que a doença existia em várias populações, em diversas localizações geográficas, levando ao abandono da sua designação inicial de “doença açoriana”, também conhecida no arquipélago por “doença do tropeção”.

Passou a chamar-se ooença de Machado-Joseph porque o primeiro caso foi diagnosticado nos anos 70 num descendente de uma família da Bretanha na ilha de São Miguel, chamado William Machado, e logo outro numa família chamada Joseph, residente no norte do estado norte-americano da Califórnia.

Anos mais tarde, em 1994, um grupo japonês clonou o gene causador da doença. O estudo da relação entre as mutações presentes nos doentes e as suas manifestações clínicas foi realizado por Patrícia Maciel, juntamente com os seus colegas Jorge Sequeiros e Paula Coutinho.

O trabalho agora publicado insere-se no esforço desenvolvido pelo grupo de Patrícia Maciel para tentar, por um lado, compreender o mecanismo pelo qual a mutação causadora da DMJ causa a morte neuronal e, por outro, a função biológica da ataxina-3, a proteína que o gene codifica.

Patrícia Maciel é licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas pela Universidade do Porto, docente no curso de Medicina da Escola de Ciências de Saúde da Universidade do Minho e responsável de investigação em Neurociências no Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da mesma universidade.

Fonte: Público.pt

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